Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve  ileri derecede zihinsel yetersizliği olmasına,  sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

Ülkemizde fenilketonüri sıklığı

Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. -       Fenilketonüri Amerika’da ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 6.000-6.500 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 200 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin genetik yapısında bu hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi zihinsel yetersizlik gösteren hastaların bu hastalık yönünden incelenmesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını arttırmaktadır.  Özetlersek akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır. Bunun nedeni de toplumda yapılagelen akraba evlilikleridir.  

   Yeni doğan taramasının önemi nedir ?

 Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Yenidoğan döneminde tanımlanmış, tedavisi çok iyi uygulanmış hastalar tamamen normal zeka düzeyine  ulaşırlar.

Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde ideali bebek 48 –72 saat beslendikten sonra, ama bebek hastaneyi erken terk edecekse en az 24 saat beslendikten sonra, özel bir filtre kağıdına alınan bir damla kan teşhis için yeterlidir. Bu örneğin vakit geçirilmeden tarama merkezine gönderilmesi gerekir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zihinsel yetersizliğin önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır. Fenilketonüri, 2007 yılında başlayan, Sağlık Bakanlığı’nın yürüttüğü Ulusal Yenidoğan Taraması kapsamında taranan dört hastalıktan biridir. 

Fenilketonüri tedavi edilebilir mi?

Erken teşhis edidiğinde fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıklır.
Hastalığın klasik tedavisi olan yaşam boyu sürecek  diyet tedavisinde doğal protein kaynakları kısıtlanmakta, kişinin  fenilalanin dışındaki aminoasit gereksinimi bu hastalık için özel olarak üretilmiş formülalarla karşılanmaktadır. Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğundan mutlaka alınması gereken bir miktar vardır, bu miktar doğal protein kaynakları ile karşılanır. Ama kan fenilalanin düzeyinin normal düzeyi aşmamasına çalışılır. Bu nedenle bir ömür boyu sürecek ve hem ailenin katılımının gerektiği hem de toplumun desteklediği bir beslenme şekli başlanır. Hastalığın bazı tiplerinde daha farklı farmakolojik tedaviler de uygulanabilir ama bebeklik, çocukluk ve ergenlik döneminde diyet tedavisi mutlak seçenektir. 

Tedavi edilmediği durumlarda hastalar neyle karşılaşıyorlar?

Fenilketonürili bebekler normal bir gebelik süresini takiben doğarlar. Doğduklarında  sağlıklı bebeklerden farklı değildir. Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler  hiç farkedilemez. Taramada yakalanmayan dolayısı ile tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra beyindeki etkilenme  farkedilebilir  hale gelir.  Etrafa ilgisizdirler,  akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar ya da çok geç kazanırlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir. Vücudun değişik bölgelerinde egzama benzeri cilt lezyonları, nöbetler hastalığın diğer bulguları olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında  küfümsü bir koku farkedilir.  Otistik veya agresif davranışlar ciddi mental ve motor yetersizlik birlikte sıklıkla izlenir.  Sonuçta çocuk hastalığın şiddetine bağlı olarak kendi öz bakımını dahi yapamayacak kadar zihinsel yetersiz kalır. 

       Fenilketonürili bireyler tedaviye uyum sağlıyor mu? Tek başına yaşam boyu diyet yapmak yeterli bir tedavi yöntemi mi?

Maalesef hayır . Hastalığın diyet tedavisi için gerekli özel formülalar çok pahalı ürünler. Eskiden tanı konduğu anda vakaların çoğunun, hatta tamamına yakınının  ailesinin  sosyal güvenceden yoksun oluşu tedavinin istendiği gibi uygulanamamasının nedeni idi.  O dönemlerde aileler bir sosyal güvenlik kurumunun şemsiyesi altına girene dek bebeklerde beyin hasarı oluşmaması  için başlanması gereken tedavinin  uygulanabilmesi e ancak Fenilketonüri ve diğer Kalıtsal  Metabolik Hastalıklı Çocuklar  Vakfı (METVAK)’ın 1997 yılında kurulması ile olabilmiştir. Vakıf aile sosyal güvenceye kavuşana kadar bebeğin diyet tedavisinin giderlerini üstleniyordu. Ancak artık 18 yaşına dek her bireyin sağlık giderleri devlet tarafından karşılanması ile özel, tedavi edici formülalara ulaşmada güçlük yaşanmamakta. Şimdilerde ise en büyük sorunumuz özellikle 1 -2 yaşından sonra ailenin diyeti uygulamadaki hatalarıdır. İlk iki yıl büyük emek ve masrafla sağlıklı çocuktan  farksız gelişim gösteren bebeğin tanısından ailenin şüpheye düşmesi, diyetteki aksamanın yarattığı olumsuzluğun, başka metabolik hastalıklarda olduğu gibi, derhal fark edilecek bir etkisinin olmaması,  aile büyüklerinin “bir şey olmaz”  diyerek çocuğa o zamana kadar hiç tatmadığı, kendi diyetindeki besinlere göre tat olarak tercih edilecek doğal proteinli gıdalar vererek bebekleri bu besinleri ister hale getirmeleri hastalarda zekanın az-çok etkilenmesinin başlıca nedenleridir.

 Tedavisini sahiplenmeyen hasta ve yakınlarına önerileriniz nelerdir?

Fenilketonüri bir hastalık değil bir yaşam biçimidir. Hastalarımız aykırı değil ayrıcalıklı beslenmelidir. Bu beslenme şeklini bir yaşam biçimi olarak benimseyip tedavinin sürdürülmesi ile en iyi sonuca ulaşılacak, eğitimin en iyi şekilde tamamlamış, ailesine, topluma yük olmayan meslek sahibi bireyler olarak yaşamlarını sürdüreceklerdir. 
Düşük proteinli  ekmek   Ankara Halk Ekmek Fabrikası, Hacettepe Üniversitesi Gıda Mühendisliği Bölümü ile METVAK ( Fenilketonüri ve Diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı) işbirliği ile ülkemizdeki hastaların ekonomik ve kolay ulaşabilecekleri bu düşük proteinli  (tıbbi) ürünlerin üretimi proteini düşürülmüş özel bir un karışımından yapılmaktadır.